Más de 150 tipos de sarcomas dificultan su diagnóstico temprano, afectando su tratamiento eficaz a los pacientes.
El 13 de julio se conmemora el Día Internacional del Sarcoma, un tipo de cáncer raro que representa el 1 % de los casos en Colombia. Debido a la complejidad y diversidad de esta enfermedad, cerca del 40 % de los diagnósticos son tardíos o incorrectos, dificultando su tratamiento efectivo.
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El sarcoma agrupa más de 150 tipos de tumores malignos que pueden asemejarse a diversos tejidos corporales como músculos, grasas, cartílagos, huesos y vasos sanguíneos. De estos, el 84 % se desarrolla en tejidos blandos y el 15 % en tejidos óseos. Estos tumores pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque son más comunes en las extremidades y el abdomen.
Síntomas y diagnóstico
Los principales síntomas del sarcoma incluyen la presencia de una masa inusual, que generalmente se manifiesta como bultos sólidos, y pueden acompañarse de dolor o problemas como la obstrucción intestinal. Alejandro Ruiz, director médico de FICMAC, explica: «Los más comunes son el pleomorfo indiferenciado, el liposarcoma, que se parece a la grasa, y el leiomiosarcoma, similar al músculo liso».
Avances en el diagnóstico
Tradicionalmente, los sarcomas se han diagnosticado mediante la extracción de tejido y su evaluación microscópica. Sin embargo, avances recientes en biomarcadores moleculares han mejorado la precisión del diagnóstico. Estos biomarcadores están generalmente asociados a traslocaciones, que son rompimientos de cromosomas que se unen a otros genes. Un ejemplo de esto es la traslocación FUS; DDIT3, relacionada con el liposarcoma mixoide.
Hoy en día, tecnologías avanzadas permiten identificar variantes genéticas específicas, personalizando así los tratamientos. Una herramienta destacada es el Imagine 500, que analiza múltiples variantes y biomarcadores en 523 genes del ADN y 55 del ARN, además de evaluar la carga mutacional del tumor (TMB) y la inestabilidad microsatelital (IMS). Estas tecnologías han revolucionado la oncología, mejorando tanto la comprensión del cáncer como las estrategias de tratamiento personalizado.
Diana Montaña, directora de acceso de FICMAC, afirma: «FICMAC, como laboratorio de investigación y diagnóstico en cáncer, tiene el compromiso de generar avances científicos para luchar contra esta enfermedad. Contamos con tecnologías de vanguardia y talento humano altamente especializado, lo que permite obtener el conocimiento genético de los tumores y considerar opciones terapéuticas diseñadas para tratar mutaciones específicas en los genes».
Importancia de la detección temprana
En el marco del Día Internacional del Sarcoma, se subraya la importancia de reconocer los signos de alerta de esta enfermedad y de acudir a consulta médica ante la presencia de masas inusuales o dolor abdominal. La detección temprana es crucial, ya que la diversidad y complejidad de los sarcomas contribuyen significativamente a que no se realice la detección en estadios iniciales, cuando aún hay posibilidad de curación.
Estadísticas y retos en Colombia
En Colombia, el sarcoma representa el 1 % de los casos de cáncer, lo que refleja su rareza. La dificultad para diagnosticarlo correctamente y a tiempo se debe a su heterogeneidad, lo que plantea un desafío significativo para el sistema de salud. La necesidad de tecnologías avanzadas y personal capacitado es crucial para mejorar la detección y el tratamiento de esta enfermedad.
El sarcoma, con su complejidad y diversidad, sigue siendo un reto para la medicina. Sin embargo, los avances en la tecnología de diagnóstico y la investigación están proporcionando nuevas esperanzas para los pacientes. En el Día Internacional del Sarcoma, es fundamental aumentar la concienciación sobre esta enfermedad y fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos personalizados que puedan mejorar las tasas de supervivencia y la calidad de vida de los pacientes.
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El compromiso de instituciones como FICMAC y el uso de herramientas avanzadas como Imagine 500 son pasos importantes hacia la detección y el tratamiento efectivos del sarcoma. La detección temprana y el acceso a tratamientos personalizados son esenciales para combatir esta enfermedad rara pero devastadora.
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