“La Pandemia y el Invima nos han puesto más duro el camino de tener en la familia Amiloidosis Hereditaria”
Contar con un diagnóstico acertado frente a una enfermedad huérfana no es un camino fácil y menos en una medio de una Pandemia. Este es el caso de Egon Aron Jacobus, un bogotano de 67 años que a mediados del 2020 y luego de presentar dolencias cardiacas y con un antecedente de infarto, fue diagnosticado con Amiloidosis Hereditaria.
En meses anteriores, Egon Jacobus había presentado diferentes dolencias como cansancio, fatiga, pérdida de sueño, poco apetito, rápida pérdida de peso, ahogo, mareos, dolor de cabeza, dolor de huesos, piernas rodillas, brazos, hombro y de túnel carpiano en ambas manos.
Esto, sumado a su antecedente cardiaco, hizo que se le realizaran una serie de exámenes en diversas instituciones de salud y con diferentes especialistas hasta que en el médico genetista ordenó la prueba con un laboratorio especializado en genética, el cual confirmó la sospecha médica: los síntomas de Egon Jacobus, no eran aislados… eran de Amiloidosis Hereditaria.
Esta enfermedad huérfana es de origen genético, producida por la acumulación progresiva de la proteína Transtiretina que se presenta de manera anómala, por cambios en el gen que la codifica, es así como esta proteína, mal sintetizada, forma progresivamente fibras amiloides (sustancias no solubles) que no se pueden degradar y se acumulan crónicamente en diferentes órganos y sistemas afectando su estructura y funcionamiento.
Las personas con Amiloidosis Hereditaria, pueden presentar una variedad de síntomas que no permiten definir con claridad la enfermedad, y como lo expone Renate Jacobus, hermana de Egon, luego de la urgencia cardiaca se le realizaron una serie de exámenes con diferentes especialistas, tomó más de seis meses para lograr el diagnóstico final, pero la espera y lo duro del diagnóstico no ha sido el único tropiezo.
Además, han tenido que afrontar otra dificultad para poder acceder al medicamento que los médicos coinciden apropiado para su diagnóstico: el tener que acudir a tutela y otros recursos jurídicos, sumado a que sea en medio de la intermitencia laboral de esta Pandemia por el Covid 19, por ser considerado un medicamento vital no disponible en el País. Ese medicamento, permite reducir el riesgo de que la Transtiretina mal formada termine depositándose en los órganos y provocando diferentes y dolorosos síntomas.
“Con la Pandemia se afectaron los trámites y autorizaciones en general con la EPS. Las citas telefónicas y personales son difíciles y las fechas se alargan” comentó Renate Jacobus. Asimismo, el trámite con el Invima para poder tener el medicamento se ha demorado muchos meses. “Nosotros esperábamos que con todos los exámenes, conceptos médicos y la determinación del genetista, adquirir la droga fuera una cosa de un mes o mes y medio máximo y esto se dilató por todos los trámites administrativos, que hay que hacer. Pero en el Invima hemos tenido el mayor obstáculo y la mayor demora. Yo pienso que un poco de falta de humanización, porque estamos hablando de la vida y salud de una persona… aquí estamos para luchar para lograr que Egon alcance la droga y que sea a tiempo”, agrega la hermana del paciente.
Sin embargo y gracias al acompañamiento legal, sicológico y de entendimiento de la enfermedad por parte de la Fundación para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf, hoy la familia de Egon ver el camino con más tranquilidad el camino de tener en la familia el diagnóstico de Amiloidosis Hereditaria; pues más allá de los exámenes, trámites y esperas, el mayor obstáculo que ha enfrentado su hermano y su familia es que “desde al tener el diagnóstico no sabíamos de qué se trataba, leerlo y asimilarlo fue difícil, además porque es una enfermedad grave y compleja que acorta la vida o puede llevar a la muerte. Y entendimos que todo lo que conlleva una enfermedad huérfana es algo que una persona no puede manejarlo sola, por esto resalto como invaluable la gran ayuda de Funcolehf y sin duda el apoyo de los médicos que han visto a Egon”
El trabajo integral entre diferentes especialistas para llegar al diagnóstico, ha sido muy valioso, señala la hermana de Egon, quien por demás y pese a no tener síntomas, ya sabe que también es positiva para la misma enfermedad, siendo la única de los 5 hermanos que tras el examen genético le fue confirmada esa posibilidad. “Mi hermano viene siendo tratado por cardiólogos, oncólogos, ortopedistas y genetistas entre otros, tanto por los síntomas que presentaba como por los dolores tan agudos que le aquejan. A veces no podía dormir, no podía permanecer mucho tiempo acostado ni sentado, entonces el compromiso y el trabajo coordinado de cada médico especialista permitió llegar, luego de seis meses, a una conclusión clara. Hoy esos síntomas están siendo manejados con clínica del dolor, mientras nos aprueban el medicamento”.
En este mes de julio estamos esperando una respuesta positiva para la aprobación de la importación del único medicamento que hay en el mundo para esta enfermedad. “Lamentablemente, el Invima nos ha complicado el camino de tener esta enfermedad en la familia, sobre todo para salvarle la vida a Egon, y teniendo en cuenta que entre papeleo y papeleo, tras la tan anhelada aprobación, ya sabemos que tardará en promedio dos meses más a que llegue el medicamento y pueda empezar a aplicarse el “salvavidas para mi hermano… en verdad esperamos que no vaya a ser tarde”, señala la adolorida hermana.
Por: Luz Marina Gamarra
Instagram: @luzmarinagamarra
Imagen: Egon Aron Jacobus, paciente con Amiloidosis Hereditaria. Foto cortesía: Archivo familiar
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