El Síndrome de Quilomicronemia Familiar, es una enfermedad huérfana de origen genético en la que las personas presentan triglicéridos inusualmente altos.
En condiciones normales la grasa que consumimos proveniente de los alimentos se procesa y absorbe en el tubo digestivo pasado a la sangre en donde es trasportada por unas estructuras llamadas quilomicrones. Estas perduran en el torrente sanguíneo de 6 a 8 horas como mucho, pues su papel será entregar las grasas a los tejidos para proporcionarles energía.
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Sin embargo, los pacientes con Quilomicronemia Familiar carecen o tienen mal funcionamiento de la enzima LPL y las grasas en vez de ingresar a los tejidos va acumulándose en la sangre, volviéndola viscosa. Este aumento de grasas en la sangre causa manifestaciones diversas y compromiso de varios órganos como el páncreas y el hígado llevando a muchas molestias digestivas, dolor crónico abdominal y consecuencias a veces fatales.
Esta enfermedad es muy poco frecuente, y debida a una condición genética. Se requiere que ambos padres sean portadores de la enfermedad, aunque no necesariamente la sufran, pero cuando sus hijos heredan la alteración de cada padre se produce la enfermedad.
Conozca más acerca de esta enfermedad
Aproximadamente la mitad de los pacientes con Quilomicronemia Familiar sienten que sus médicos no entienden qué es la enfermedad, e incluso, el 30% considera que el tratamiento dado por su médico empeoró los síntomas, señala un artículo publicado por investigadores de la Universidad de los Andes en el cual participaron Pedro Quiroga, Paula V. Gaete y Carlos O. Mendivil.
No es fácil diagnosticar este síndrome, no todos los médicos lo conocen y siento que ellos necesitan más herramientas por eso uno tiene que documentarse y proveerlos de información. En mi familia no hay nadie más diagnosticado con la enfermedad. El gen lo aportaron mis padres que además eran primos y aunque tengo más hermanos yo soy la única con la condición. Cuando mi hijo nació le hicimos todos los estudios, pero tampoco la presenta.”, dijo Olga Lucía Arias Arias una vallecaucana que con valentía al Síndrome de Quilomicronemia Familiar.
— asociación quilomicronemia familiar (@quilomicronemi1) October 8, 2022
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