Una enfermedad que causa confusión entre médicos y pacientes, descrita por primera vez en Portugal y que en la actualidad hay unos 50 mil pacientes en el mundo, está ahora presente en Colombia. Se trata de la Amiloidosis Hereditaria.
De acuerdo con la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf, en Colombia a mayo de 2021 se han diagnosticado cerca de 50 pacientes con esta patología (Datos del Sistema Integrado de Información de la Protección Social –Sispro- y Funcoehf).
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“Los pacientes diagnosticados geográficamente hablando están ubicados en la Costa Caribe (Atlántico, Bolívar y Cesar), Bogotá, Antioquia, Caldas, Nariño, Norte de Santander, Boyacá, Putumayo, Risaralda, Cauca, Valle del Cauca y Meta. Esto no significa que la enfermedad no esté presente solo en estos departamentos, por el contrario es probable que muchos pacientes se encuentren en otros lugares de Colombia, pero que aún no han sido diagnosticados”, explicó Martha Herrera, directora ejecutiva de Funcolehf, en el marco del Primer Encuentro Internacional de Pacientes con Amiloidosis Hereditaria, que tuvo lugar virtualmente y desde Colombia, al cual se unieron pacientes y sus familias de: Venezuela, Paraguay, Argentina, Bolivia, México y Colombia; con el fin de aprender y reconocer la existencia de otros latinoamericanos diagnosticados con esta enfermedad.
En Colombia se han descrito casos de esta enfermedad, con personas de una misma familia afectadas. Es importante detectarla a tiempo, pues se empieza a manifestar en la edad adulta (30 ó 40 años) e incluso en personas aún mayores (50 ó 60) y a veces no se alcanza a tratar adecuadamente. Da sin distinción de género, tanto en hombres como en mujeres.
Sobre la Amiloidosis Hereditaria
Para hablar de la enfermedad, en el marco del Encuentro organizado por Funcolehf, se contó con la presencia del médico genetista Dr. Jorge Armando Rojas, quien señaló: “La Amiloidosis Hereditaria es una enfermedad huérfana, debilitante, progresiva e incluso mortal y se produce por una alteración genética que lleva a la acumulación en el cuerpo de una sustancia (proteína) llamada Transtiretina que se presenta de manera anormal, y al acumularse puede afectar varios sistemas del organismo al mismo tiempo”.
#CeroConfusiónEsAmiloidosis es el nombre de la campaña que Funcolehf presentó para Colombia con el fin de apoyar a esos pacientes que tienen síntomas que son vistos por múltiples especialistas de manera aislada en distintos momentos de la vida, hasta que el acúmulo de padecimiento disminuye la calidad de vida de la persona y puede llevarla a la muerte.
“Es una enfermedad cuyos síntomas no deben verse en conjunto. Los más relevantes son: Síndrome de Túnel del Carpo en ambas manos; adormecimiento o dolor punzante como que quema los pies y las manos; corazón agrandado y falla cardiaca” señaló el Dr. Rojas.
Sin embargo indicó que hay que tener presente que cada persona es diferente y que por ejemplo, los nervios motores también se afectan y la persona empieza a perder fuerza primero de sus miembros inferiores y luego en los superiores, con el tiempo tiene dificultad para caminar.
Como el sistema nervioso regula la función de algunos órganos internos como el sistema gastrointestinal y genitourinario, el paciente puede presentar como manifestación tensión baja con los cambios de posición o movimientos bruscos, incontinencia urinaria que lleva a infecciones recurrentes del tracto urinario, disfunción sexual y trastornos de la sudoración que aumenta o disminuye, de manera irregular.
Así mismo, amplió el especialista, que la Amiloidisis Hereditaria en un comienzo genera engrosamiento de las paredes cardiacas, esto se conoce como hipertrofia miocárdica. El paciente empieza a sentirse fatigado con medianos o pequeños esfuerzos y a presentar edema (retención de líquidos – hinchazón) en miembros inferiores. También hay cambios en el ritmo cardiaco. Hace que el corazón presente fibrosis y el paciente tenga un corazón rígido o un “corazón de piedra”, llevando a insuficiencia cardiaca, el corazón también puede dilatarse y perder la fuerza para contraerse y funcionar adecuadamente.
Implicaciones a nivel sicológico
Por su parte y debido al alto impacto psicológico que trae en una persona el tener el diagnóstico de una enfermedad huérfana, el Dr. Paulo Daniel Acero, sicólogo especialista en integración de personas con discapacidad, señaló que «Ninguna circunstancia en la vida debe enfrentarse en soledad. La primera línea para hacerle frente a una adversidad, como lo es un diagnóstico de salud, es la familia. Los médicos por su parte, son nuestros aliados al enfrentar lo que sentimos nos cambió la vida”.
“Nosotros somos 4 hermanos: el mayor es Luis Alfonso quien tiene 62 años, luego sigo yo con 60 años, luego Ricardo con 52 años y por último de Janeth y quien poco antes de que ella falleciera a los 54 años, fue diagnosticada con Amiloidosis Hereditaria. Como yo tenía algunos síntomas empecé a hacerme estudios con el apoyo de un médico especialista y en este momento somos 6 pacientes en la familia, entre ellos mis tres hijos. Esa parte para mi fue muy dura, sentí culpa, pero decidí ver lo positivo: Nos tenemos como familia, nos apoyamos y entender la enfermedad es muy importante para saber nuestros futuro, como buscar soluciones de la mano de los médicos y dejarnos apoyar de quienes hemos encontrado en el camino como Funcolehf, que nos ha capacitado sobre la enfermedad e incluso nos ha orientado a nivel de especialistas a dónde acudir”, indicó Martha Esperanza Diaz Chaparro, quien dio testimonio en el marco del Encuentro Internacional de pacientes con esta patología.
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