Visibilizar y generar conciencia sobre la existencia de una enfermedad huérfana o rara no es tarea fácil, por eso desde Colombia nació la idea de crear el día de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna – HPN – y resultó ser tan pertinente que en poco tiempo ya estaban más de siete países unidos en torno a la idea, que se hizo realidad al cierre de este mes de octubre, quedando sobre la mesa la idea de que este año fue una conmemoración iberoamericana pero en 2022 será una fecha mundial.
“Los barreras de acceso a la salud, en cuanto al diagnóstico y la atención son comunes entre países. En unos más que en otros, pero en todos se presentan los tropiezos propios de las enfermedades huérfanas que no deberían existir, con el grave inconveniente de que está en juego la vida de la persona, pues sino se tiene un tratamiento continuo el paciente entra en crisis con: fatiga y dolor extremo, que incluso puede llevar a la muerte”, indica Gloria María Cely, directora ejecutiva de la Fundación de Apoyo Solidario con Enfermedades Raras, Fundaper, a cuya iniciativa se unieron organizaciones de pacientes y la comunidad médica de Argentina, Brasil, Chile, España, México, Perú y por su puesto Colombia.
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Hay algunos países, como es el caso de Colombia, que a pesar de la existencia de un soporte jurídico (Ley 1392 de 2010) específico para proteger a estos pacientes con enfermedades huérfanas no resulta suficiente, porque se queda papel o los avances son limitados. Así por ejemplo, hay políticas complementarias que es necesario emprender como la puesta en marcha de centros de referencia, mayor capacitación para el personal de la salud y campañas de sensibilización para que empresarios y centros educativos hablen y practiquen la inclusión.
“Todo lo anterior tiene un fundamento en la carta universal de derechos humanos, son acciones que deben redundar en calidad de vida, porque la salud es bienestar y también felicidad y por ende debe tener siempre a la persona como centro”, señaló la directora de Fundaper, quien dicho sea de paso es también paciente diagnosticada con esta enfermedad.
Cómo fue el primer encuentro
“La virtualidad permitió lo que tal vez en otro momento de nuestra historia no habría sido posible: convocar y reunir a los pacientes y sus familias de Fundaper de Colombia, de la Asociación de Pacientes con Enfermedades del Complemento de Perú, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales, la Federación Peruana de Enfermedades Raras, el Grupo Argentino de HPN, la Asociación Española de HPN y el Instituto Vidas Raras de Brasil; logramos lo que dice nuestro slogan estar #JuntosPorlaSalud, romper fronteras y distancias, para unidos alzar la voz, tras contar y escuchar nuestros casos, ver los múltiples aspectos que hay en común y exponer a los gobiernos nuestras necesidades”, agregó la dirigente colombiana.
“La lengua hispana nos da la posibilidad de estar muy comunicados y tenemos mucha fuerza unidos, necesitamos avanzar y colaborar conjuntamente, nos necesitamos para avanzar” enfatizó Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Pacientes con HPN España, durante su intervención en el evento.
Por su parte, la Dra. Sandra Ospina, coordinadora del comité de enfermedades huérfanas de la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas, destacó que los pacientes deben conocer su enfermedad, asumir su condición, liderar su manejo, cumplir con los objetivos liderados con su médico y cuidar su salud, se traduce en la adherencia al tratamiento, lo que resulta fundamental cuando se enfrenta una enfermedad, pero mucho más con enfermedades raras o ultrararas como HPN.
Cabe señalar que a lo largo del encuentro, que duró 4 horas, los pacientes tuvieron la palabra y se presentaron testimonios de 7 personas de diferentes latitudes iberoamericanas contando lo que es tener HPN, sus retos y la importancia que han jugado los médicos con su pronto diagnóstico y la asociaciones de pacientes.
Sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Es una enfermedad producida por una mutación genética que es adquirida, es decir, no se nace con esta condición. A los pacientes con HPN les falta en sus células sanguíneas un gen llamado PIG-A, que al no tenerlo, importantes proteínas como el CD55 y CD59 no pueden adherirse a la superficie de las células sanguíneas y cumplir con su función, que es la protección de la acción del Sistema del Complemento (una parte del Sistema Inmune que se encarga de la destrucción de bacterias, virus, parásitos o células en mal estado). Es así que, como no existe ese “escudo” en la membrana de la célula sanguínea, se produce su destrucción porque el mismo organismo del paciente considera a estas células como una amenaza.
Como resultado de esto, los glóbulos rojos se destruyen constantemente (proceso llamado hemolisis) ocasionando serias complicaciones, ya que se afecta el transporte del oxígeno en el cuerpo y se disminuye el óxido nítrico, una sustancia que permite mantener los vasos sanguíneos dilatados o abiertos, permitiendo la adecuada circulación de la sangre y el apropiado funcionamiento de algunos músculos.
Esta enfermedad se considera progresiva, devastadora y potencialmente fatal, dado que se pueden afectar órganos muy importantes como el riñón, el pulmón o el cerebro y aumentar el riesgo de trombosis en el cuerpo (presencia de coágulos), produciendo una falla en los órganos afectados que puede ser irreversible.
Como consecuencia del daño celular permanente en el organismo, especialmente de los glóbulos rojos, los pacientes con HPN generan síntomas que deterioran su calidad de vida como:
- Fatiga extrema, cansancio, debilidad, que trae como consecuencia en algunos pacientes la imposibilidad de tener una vida laboral, cotidiana y familiar normal
- Orina de color oscuro, en este caso el paciente elimina restos de sangre y esto produce la coloración
- Disfunción eréctil
- Dolor abdominal, de cabeza y en el externón (pecho)
- Espasmo esofágico
- Disfagia
- Trombosis o coágulos en cualquier parte del cuerpo
Agradecimientos por comunicado e imagen: Luz Marina Gamarra
