Estas pruebas permiten detectar enfermedades genéticas graves como la fibrosis quística y la distrofia muscular, con solo un análisis de sangre o saliva.
La reproducción asistida no solo ofrece soluciones para parejas con problemas de fertilidad, sino que también se ha convertido en una herramienta clave para disminuir el riesgo de enfermedades genéticas en los bebés. Mediante pruebas avanzadas, es posible identificar hasta 2.600 mutaciones genéticas, todo a través de un simple análisis de sangre o saliva, lo que abre una nueva ventana para la prevención de enfermedades hereditarias.
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La reproducción asistida abarca una amplia gama de tratamientos, desde la Fecundación In Vitro (FIV) hasta la Inseminación Artificial (IA) y la preservación de la fertilidad en hombres y mujeres. Estos métodos se adaptan a las necesidades individuales de cada pareja o paciente, según explica el doctor Ignacio Madero Cervera, ginecólogo y obstetra con maestría en bioética y experto en reproducción asistida.
Desde el inicio del proceso, las parejas pueden someterse a diversas pruebas que ayudan a reducir el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus futuros hijos. «Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, existe un 25% de posibilidades de que el futuro hijo la desarrolle«, señala el doctor Madero Cervera.
Diagnóstico genético preimplantacional: un escudo contra enfermedades hereditarias
Una de las herramientas más poderosas en la prevención de enfermedades genéticas es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés). Este procedimiento, que se realiza durante un ciclo de Fecundación In Vitro, permite identificar y evitar la transmisión de enfermedades hereditarias antes de que el embrión sea transferido al útero. «Enfermedades como la fibrosis quística, la talasemia o la distrofia muscular pueden ser detectadas y eliminadas en este proceso«, explica el doctor Madero Cervera.
El PGD no solo protege contra enfermedades monogénicas, sino que también puede ser utilizado para seleccionar embriones libres de anomalías cromosómicas, lo que reduce significativamente el riesgo de abortos espontáneos y mejora las tasas de éxito en los tratamientos de fertilidad.
Estudio genético preimplantacional: garantizando embriones saludables
El Estudio Genético Preimplantacional (PGS, por sus siglas en inglés) es otra técnica esencial en el arsenal de la reproducción asistida. A través de esta técnica de laboratorio, se estudia el ADN de los embriones para asegurar que tengan el número correcto de cromosomas antes de ser implantados. Esta prueba se realiza como parte de los programas de Fecundación In Vitro, aumentando las probabilidades de éxito y reduciendo el riesgo de anomalías genéticas.
Análisis de Compatibilidad Genética: Prevención y Planificación Familiar
El Análisis de Compatibilidad Genética es una prueba que detecta miles de mutaciones asociadas con más de 300 enfermedades genéticas graves, incluyendo la fibrosis quística, el síndrome X frágil y la atrofia muscular espinal. «Esta prueba permite a los futuros padres conocer si son portadores de alguna mutación genética y, en caso afirmativo, tomar decisiones informadas sobre su tratamiento de reproducción asistida«, comenta el doctor Madero Cervera.
Este análisis se realiza antes de iniciar cualquier tratamiento de fertilidad, utilizando una muestra de saliva o sangre para identificar hasta 2.600 mutaciones genéticas. Con esta información, las parejas pueden optar por métodos que minimicen el riesgo de transmitir estas condiciones a sus hijos.
Neobona: avanzando en la detección de anomalías cromosómicas
Una de las pruebas más avanzadas en el campo de la genética prenatal es la Neobona, un estudio de Cribado Prenatal no invasivo que analiza el ADN libre fetal (placentario) en la sangre de la madre. Según el doctor Madero Cervera, quien es director científico de la Clínica Eugin, «esta prueba permite determinar el riesgo de anomalías cromosómicas específicas en el feto, proporcionando una herramienta valiosa para el cuidado prenatal«.
Es importante destacar que la prueba Neobona solo es aplicable en embarazos únicos y debe realizarse a partir de la décima semana de gestación. Aunque no está disponible para embarazos múltiples, esta prueba ofrece una alternativa segura y precisa para detectar condiciones genéticas graves en etapas tempranas del embarazo.
Asesoría médica y planificación familiar informada
La elección de someterse a pruebas genéticas debe estar acompañada de una asesoría médica integral. Los médicos especialistas en reproducción asistida guían a los futuros padres a lo largo de todo el proceso, explicando cada paso y asegurando que comprendan las implicaciones de los resultados. Esto no solo ayuda a las parejas a cumplir su sueño de formar una familia, sino que también les brinda la tranquilidad de saber que están tomando medidas para proteger la salud de sus futuros hijos.
¿Quiénes deberían considerar las pruebas genéticas?
No todas las parejas requieren pruebas genéticas, pero son altamente recomendables en ciertos casos específicos. Estos incluyen:
- Familias con antecedentes de enfermedades genéticas en parientes cercanos.
- Padres que ya tienen un hijo con una enfermedad genética.
- Parejas que planean tener hijos y uno de los miembros, o un pariente cercano, padece de una enfermedad genética.
- Mujeres embarazadas mayores de 34 años o aquellas que han tenido resultados anormales en pruebas prenatales o amniocentesis.
- Mujeres que han sufrido dos o más abortos espontáneos o han dado a luz a un bebé con signos de un trastorno genético.
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La prevención a través de pruebas genéticas no solo ofrece una mayor seguridad para las parejas en proceso de reproducción asistida, sino que también les proporciona una mayor tranquilidad al saber que están haciendo todo lo posible para traer al mundo a un hijo sano.
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