En este mes de noviembre la Fundación para las enfermedades huérfanas, Funcolehf, invita a los colombianos a conocer los síntomas y signos del Síndrome de Quilomicronemia Familiar entrando a la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co y mostrar su apoyo a los pacientes uniéndose al reto “Comamos un día sin grasa”.
“La invitación es a que desde todos los rincones del país cocinen en familia sin grasa por un día de este mes de noviembre, tomen una foto de su alimento preparado sin grasa y lo publiquen en sus redes sociales usando el Hashtag: #MásSaludMenosGrasa y si lo desean agreguen qué los motivó para unirse al reto. Esperamos tu apoyo y así también cuidas a tu familia comiendo un día sin grasa”, señala Martha Herrera, directora ejecutiva de Funcolehf.
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Así mismo agrega: “Este año nos unimos a la conmemoración mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, iniciando un mes de visibilización con la primera jornada “El cuerpo y sus números nos hablan”, encuentro virtual que se realizará el próximo sábado 6 de noviembre a partir de las 9 a.m. y al cual los Interesados pueden inscribirse en la página web www.enfermedadeshuerfanas.org.co”
El llamado para aprender sobre esta enfermedad es también para los profesionales de la salud, pues por ser una enfermedad poco conocida, también existe desconocimiento y por consiguiente subdiagnóstico. “Será una maravillosa oportunidad para actualizar conocimientos de la mano de expertos de Argentina y Colombia. Contaremos con la presencia de Dr. Pablo Corral, médico internista y lipidólogo, responsable del área de Lípidos y Aterosclerosis del Instituto ICM de Buenos Aires, Argentina, profesor de la Facultad de Medicina, Departamento de Farmacología, Universidad FASTA, Mar del Plata y es el presidente electo de la Sociedad Argentina de Lípidos”, enfatiza la directora de Funcolehf.
Cabe indicar que el mencionado subdiagnóstico de esta enfermedad, dificulta que en el país se conozca cifras reales de las personas que la padecen, los signos y síntomas propios de la enfermedad, incluso Funcolehf tiene entre sus casos pacientes que han tardado hasta 40 años en encontrar el verdadero diagnóstico para su condición.
El llamado a los médicos de todo el país es que cuando vean en sus pacientes unos triglicéridos muy altos, “por las nubes”, sumado a dolor abdominal intenso piensen en Quilomicronemia.
Sobre el Síndrome de Quilomicronemia Familiar
De acuerdo con el Dr. Carlos Mendivil, diabetólogo y doctor en metabolismo “El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad muy rara en la cual el organismo no es capaz de procesar los triglicéridos haciendo que estos se acumulen en la sangre y eventualmente se ocasionen dolor abdominal recurrente, pancreatitis, aparición de pápulas en la piel e hígado graso”.
Y es que los triglicéridos en los paciente pueden alcanzar cifras tan alarmantes como los 15.000mg/dL, cuando lo normal de un paciente sano es que presente triglicéridos inferiores a 150mg/dL
Este síndrome es de origen genético y por ende puede haber familias con varios miembros con síntomas; es una patología que no tiene cura y una forma muy efectiva de tratarlo es una dieta rigurosa muy baja en grasa, y medicamentos específicos desarrollados recientemente.
“Los pacientes con Quilomicronemia Familiar muchas veces pasean por varios especialistas, antes de ser diagnosticados efectivamente, muchos son vistos por gastroenterólogos, endocrinólogos, por médicos de urgencias, internistas antes de llegar a uno que dé con el diagnóstico. Por esa razón hay una campaña de aumentar en la sociedad médica de todos los países el conocimiento y la sospecha por esta enfermedad, para que el paciente no tenga que verse sometido a estos episodios completamente riesgosos para la vida, sino que sea diagnosticado de manera oportuna y rápidamente se pueda implementar el tratamiento indicado”, expresa el Dr. Mendivil.
Y agrega: “el componente dietético siempre es importante, el trabajo está en limitar el aporte de grasas dietarias para evitar que se acumulen en la sangre y así no se generen todas las consecuencias de la enfermedad. ¿Qué sucede?, las grasas dietarias son muy importantes para la palatabilidad, es decir, que la dieta sea sabrosa, sea rica, entonces una dieta muy pobre en grasa es una dieta poco rica, es una dieta difícil de seguir en el largo plazo, pero con ciertos ajustes, es posible limitar el aporte de grasa a estos pacientes”, puntualizó el médico especialista.
Sobre Funcolehf
La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, Funcolehf, es una entidad sin ánimo de lucro, dedicada a mejorar la calidad y cantidad de vida de los pacientes con este tipo de patologías, y sus familias.
“El apoyo que brindamos tiene que ver con el acceso al diagnóstico, al tratamiento si lo hay, así mismo se ofrece un apoyo psicosocial. Tras años de trabajo y relacionamiento tienen un trabajo cercano con las entidades del sistema de seguridad social en salud del orden nacional, regional y local. Y para el caso específico de pacientes con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar, ofrece apoyo nutricional, para poder lograr metas en su tratamiento y no terminen en una unidad de cuidados intensivos, lo que resulta frecuente dado al impacto en la salud de los pacientes con esta patología”, explica Martha Herrera.
Agradecimientos por comunicado e imagen: Luz Marina Gamarra
